ألفا ثلاسيميا

تعريف : يتكون خضاب الدم الكهلي الطبيعي Hb A1 من 4 سلاسل = 2 ألفا + 2 بيتا

تعريف بالثلاسيميا: نقص جزيء أو كلي في سلسلة الفا من خضاب الدم الموجود في كريات الدم الحمراء التوريث: عن طريق الصفة المتنحية الجسمانية autosomal recessive طبقا لقانون مندل الوراثي في أغلب الأحيان و قد يكون مرتبطا بالصفة الجنسية المتنحية ايضا
من الفروقات بين الفا ثلاسيميا و الثلاسيميا من نوع بيتا أن أعراض ألفا عادة تكون مباشرة بعد الولادة, و لا تحتاج لفترة زمنية لظهورها والأمر الثاني أن سلسلة الفا من خضاب الدم أكثر أهمية و حيوية من سلسلة بيتا فاذا انعدمت تماما تستحيل الحياة مثل الصنف الرابع من ألفا ثلاسيميا
لكن بسبب وجود 4 جينات لسلسلتين من الخضاب و وجود مؤثرات أخرى فإن الفا ثلاسيميا معقدة أكثرمن ناحية التصنيف وأحسنها التصنيف السريري:
1- الثلاسيميا الصامتةSilent Thalassemia :
السبب: طفرة جينية في الجين او نقص الجين
الحالة السريرية: صامت ( سليم) أي لا توجد أي أعراض لدى الشخص
التشخيص: العد الدموي الشامل يكون عادة سليم و تحليل الرحلان الكهربائي للهيموجلويبن ( الخضاب) للكبار طبيعي و قد قد يرى خضاب الدم من نوع بارتس Barts Hb عند الوليد و التشخيص الأكيد يكون عن طريق فحص الجين المورث DNA analysis

2- الثلاسيميا الصغرى ( حامل ظاهر للثلاسيميا)Thalassemia minor
السبب : نقص جين او جينين طبقا للوظيفة المتلازمة للجين
الحالة السريرية: فقر دم مزمن
التشخيص: في العد الدموي الشامل يرى فقر متوسط أو بسيط دم مع صغر في الخلايا الحمراء و زيادة في عددها

3- الثلاسيميا المتوسطة Thalassemia intermedia ( داء الخضاب اتش Hb H disease):
السبب اكثر تعقيدا مما ذكر سابقا و له عدة أنواع منها الوراثي و هو الغالب و منها المكتسب في الكهولة و هو نادر الحدوث و مرتبط ببعض أنواع السرطانات عادة
الحالة السريرية:
المصاب يكون عادة شاحب اللون و معدل الخضاب لدية من 6 الى 10 جم% أو أكثر , و الغالب يكون نموهم طبيعي و إن كان البعض يتأخر نموه بسبب فقر الدم






أعراض التكسر مختلفة من مريض للآخر من حيث شدة الأعراض و نلخصها في الآتي:
ا- تكسر في الدم و اصفرار (يرقان) للوليد بعد اليوم الأول من الولادة و قد يحتاج للعلاج بالضؤ الطبي أو أحيانا تغيير للدم
ب- نوبات التكسر( الانحلال) الدموي: اصفرار بلون البشرة و العينين و شحوب مع تغير في لون البول الى اللون الاحمر , و عادة يصاحب المريض اعراض فقر الدم الحاد مثل التعب و كثرة النوم و سرعة التنفس و سرعة نبضات القلب و قد تصل الى هبوط في الدورة الدموية في بعض الأحيان

المضاعفات المتوقعة :
أ?- الطحال الشره: حيث يكون الطحال مصدرا خر للانحلال الدموي المزمن و تقل نسبة خضاب الدم عن 6 جم% في أحيان كثيرة و كذلك قد تتكسر الكريات البيضاء و الصفيحات
ب?- حصوات المرارة بسبب تكسر الدم و تجمع صبغة الخضاب في المرارة
ت?- نوبات انعدام التنسج: عادة بسبب التهاب فيروسي و يكون المريض شاحب اللون اكثر من المعتاد و قد تحدث لديه اعراض فقر الدم الحاد و عادة ينتهي الالتهاب في اسبوعين الى ثلاثة اسابيع و لا يحتاج الا لنقل دم إذا لزم الأمر ذلك
ث?- مضاعفات نقل الدم
ج?- مضاعفات زيادة الحديد


4- الثلاسيميا العظمى من نوع ألفا

السبب فقدان كل جينات سلاسل الفا من خضاب الدم مما يؤدي الى عدم وجود أي من سلاسل ألفا في خضاب الدم
الحالة السريرية : بما أن سلسلة الفا من خضاب الدم حيوية لحياة الانسان ففي فقدها تماما لا يستطع الجنين الحياة فيولد سقطا بسبب فقر الدم المزمن , و لكن هذا الأمر نادر جدا جدا في مجتمعاتنا , هذا إن وجد

العلاج:

1- لا يحتاج هذا المرض الى علاج في الانواع التالية : الصامتة و الصغرى

2- الثلاسيميا المتوسطة من نوع ألفا:
 حامض الفوليك 1 ملغم يوميا
 نقل الدم عند الضرورة
 استئصال الطحال اذا كان شرها
 استئصال المرارة اذا لزم الأمر من وجود حصوات بها مع مراعاة ارشادات الطبيب المعالج
 التحصينات الاساسية و الاضافية للحماية من المستديمة النزلية و الرئويات و الحمى المخية الشوكية
 يمتنع المصاب عن جميع موانع التكسر الفولي مثل تناول أنواع الفول و الأكل المشتمل على الفول
 عدم التعرض للنفثالين : الذي يوضع في الحمامات لإزالة الرائحة و المضاد للعثة في الملابس
 عدم تناول مركبات السلفا و كذلك بعض الأدوية المضادة للملاريا و الأسبرين

3- الثلاسيميا العظمى من نوع ألفا : يولدون ميتين


الفحص قبل الزواج

لا توجد موانع خاصة بهذا المرض للزواج

لعيونكم
تل الورد