عوز سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين أو التكسر الفولي G6PD deficiency

اعداد د. منير بن حسن البقشي
استشاري أمراض الدم والأورام و الأطفال
عضو مجموعة العمل الوطنية لأمراض الدم الوراثية عن محافظة الأحساء


ما هو سبب المرض؟
ج: سبب المرض نقص إنزيم أو خميرة G6PD و التي تحمي الخلية الحمراء أو البيضاء من الأكسدة مما يؤدي إلى تكسرها عند التعرض للمواد المؤكسدة. و حوالي ربع سكان الأحساء مصابين بهذا المرض

س: كيف يورث المرض؟
ج: يورث المرض طريق الصفة الجنسية المتنحية, مما يفسر كثرة الإصابة بين الذكور و قلتها بين الاناث

س: ما هي أعراض المرض؟
ج: يوجد ثلاثة صور للمرض
1- الرضيع: اصفرار الجسم في الأسبوع الأول أو الثاني بسبب التكسر أو أسباب أخرى
2- نوبات الأنيميا بسبب التكسر الحاد مما يؤدي إلى شحوب اللون و اليرقان ( اصفرار العينين) و تغير لون البول إلى الأحمر
3- التكسر الدموي المزمن: تكون الأعراض قليلة و يكثر لدى المرضى حصوات المرارة

س: ما هي أسباب نوبات التكسر؟
ج: الأسباب كالآتي
1- التعرض للمواد المؤكسدة أكلا أو شما, أو لمسا مثل
أ- أدوية: السلفا, بعض مضادة الملاريا, الأسبرين, بعض المضادات الحيوية الأخرى مع اختلاف في درجة خطورتها
ب- التعرض للنفثالين المادة المستخدمة في الحمامات لإزالة الروائح و مضادة لحشرة العثة0
ج- الأطعمة: بعض البقوليات مثل الفول و مشتقاته

2- الالتهابات بجميع أنواعها و خصوصا الفيروسية منها
3- بدون سبب ظاهر


س: هل يوجد علاج؟
1-لا يوجد علاج يمنع حدوث نوبات التكسر
2 - الامتناع عن مهيجات التكسر المذكورة سابقا
3- نقل الدم إذا استدعت حالة المريض إليها في حالات قليلة

س: هل يستطيع المصاب بهذا المرض التبرع بالدم؟
ج: نعم و لكن لا يعطى لمريض مصاب بنفس المرض في حالات نوب التكسر0

س: هل يجب الفحص قبل الزواج لهذا المرض؟
ج: لا أهمية لذلك, لأنه من الأمراض التي لا تأثر على إمكانيات المجتمع

س: هل من أهمية للفحص عن هذا المرض؟
ج: نعم لكي يتجنب المصاب المواد التي قد تؤدي الى نوبات التكسر و يفضل الفحص بعد الولادة مباشرة
منقول من منتديات هجر
لعيونكم
تل الورد

موضوع مهم جدا وقد تابعت بعض المقالات التي تنتمي الي الموضوع وللدكتور منير البقشي ايضا ......... كانت منها ان اعتلالات الدم كثيرة و لكن بسبب معرفة الناس بانواع الانيميا سوف يكون الحديث عن الكريات الدموية الحمراء و اعتلالاتها
وجاءت المقالة بالحوار التالي: -
س1 هل امراض الدم وراثية ام مكتسبة؟
ج1 يوجد كلا الصورتين مثلا
المكتسبة: اذا نزف المريض نقص الهيموجلوبين, او نقصت مادة اساسية كالحديد بسبب عدم ادراج الاكل السليم اثناء النمو فيصاب المريض بالانيميا
الوراثية : هي اعتلالات تصيب اجزاء من مكونات الكرية الحمراء سواءا الجدار او الخمائر او الهيموجلوبين

س2 ما هو الفرق بين عوز سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين G6PD def و تكسر الدم المنجلي sicke cell disease ?
ج 2 : الاول هو نقص لخميرة او انزيم ضروري للتفاعلات المضادة للاكسدةداخل الخلية الحمراء و يؤدي نقصها الى ان تكون الخلية عرضة للتكسر اذا تعرضت للمواد المؤكسدة مثل الفول و بعض الادوية او الالتهابات
و اعراض المرض تبدأ منذ الولادة بصفار الاطفال
يعيش المريض حياة عادية الا من بعض نوبات التكسر التي تحتاج في بعض الاحيان الى نقل دم- انظر الى الملحق لتفصيل اكثر
لا يتحول المرض الى مرض آخر
تكسر الدم المنجلي هو حصل من اعتلال وظيفي في الهيموجلوبين و عند نقص الاكسجين مثلا تصبح الخلايا على شكل منجل و هي خلايا غير مرنة مما تؤدي الى انسداد الشعيرات الدموية و موت الجزء الذي يغذية مما يسبب نوبات الألم و التي تتراوح في الشدة و من الاعراض الاخرى : نوبات التكسر الدموي, نوبات الانيميا الحادة, نوبات الحجز الطحالي للدم, كما ان المريض يتعرض لالتهابات بكتيرية بسبب نقص مناعته ( انظر الى الملحق للاعراض و العلاج)

س 3 هل هناك نسب لدى المرضى؟
ج 3 المصاب بالمرض لا يمكن أن يقال بان لديه نسة منخفضة او مرتفعة مثلا و انما يتغير مسار و شدة اعراض المرض من شخص الى آخر و كذلك لا يتحول المرض من نوع الى آخر , كما أن التكسر لا يتغير بالعمر

س4 التشخيص المتأخر يعتبر عائقا كبيرا امام العلاج . كيف يمكن رفع المستوى الثقافى عن هذا المرض؟
ج4 : الوعي الصحي , المحاضرات في المدارس الثانوية , ادراج الامراض ضمن المناهج الدراسية , التوجه الى وسائل الاعلام المقروءة و المسموعة, ادراجها ضمن المحاضرات الدينية , تقبل المجتمع لعمل الفحص قبل الزواج مع الاخذ بالاعتبار الشخص الذي يقوم بعملية الاستشارة يجب ان يكون مدربا
كل تلك العوامل تندرج في اطار مكافحة المرض و حصره و العناية بالمرضى

س 5 : ما هي الحمية الاساسية و الوقاية من المرض ؟
ج 5 : لا حمية غذائية تقي من الانيميا المنجلية و لكن بالنسبة للتكسر الفولي G6PD Def يجب اجتناب الفول و الاغذية المشتملة على الفول و بالخصوص بعض انواع الربيان الخفيف و كذلك تجنب النفثالين لمسا او شما ( الكور التي توضع في الحمامات للرائحة و التي ايضا ضد العثة) وكذلك تجنب استخدام بعض الادوية مثل السلفا, بعض ادوية الملاريا, الاسبرين
أما عن كيفية اتقاء الانيميا المنجلية فيكون عن طريق اخيار شريك الحياة السليم أي عن طريق الفحص قبل الزواج؛ بحيث أن يتزوج المصاب او الحامل للانيميا المنجلية من شريك حياة سليم .

س 6 ما هي مضار الادوية المعطاة للانيميا المنجلية؟
ج 6 :_ حامض الفوليك الذي يعطى يوميا فيحتاجه الجسم يوميا و لا ضرر منه انشاء الله
_الادوية المسكنة فالاكثار منها فيوجب متابعة وظائف الكلى
_المسكنات المخدرة اذا اعطيت اثناء نوبات الالم الحاد لا توجب الادمان و لكن اذا اعطي المريض زيادة في فترات العلاج فقد تؤدي الى الادمان
_ بعض الادوية الكيماوية قد تعطى للعلاج و يجب مناقشتها افراديا لكل مريض

س7 : هل عمر المصاب بالانيميا المنجلية لا يعمر مثل الاخرين؟
ج 7 : في السابق كان المريض بالانيميا المنجلية يتوفى في عمر اقل من العشرين و لكن بسبب الرعاية الصحية و متابعة المرض حسب الجدول المعد و استخدام المضادات الحيوية فنجد الآن مرضى في عمر الخمسين

س8 : مريض سرطان ليمفاوي من نوع Hodgkin IIA و انتهت قترة علاجه و لديه ظلال في اعلى الصدر و قد اخبر المريض بان هناك تليف بعد العلاج , فهل هذا صحيح؟
ج 8 : توجد هذه المشكلة المتكررة بعد العلاج و هي في العادة غدة الثامص thymus shadow في الغالب كما قال الطبيب و يوجد فحص لاثبات التليف هو اشعة الغاليوم حيث لا يوجد امتصاص للصبغة . و كذلك متابعة ترسب الكريات الحمراء لمتابعة نشاط المرض ان وجد

س9 : هل يمكن للمريض بالسرطان الذي اكمل العلاج ان يمارس النشاط اليومي؟
ج 9 : المطلوب هو دمج المريض في الحياة العادية حتى اثناء العلاج الا اذا نصح الطبيب المعالج خلاف ذلك و هذا في اضيق الحدود

س 10 : هل هناك دلالات جغرافية للاورام بالمنطقة ؟ و هل تكثر في مناطق دون الاخرى؟
ج 10 : بالنسبة للاطفال فالدلالة الجغرافية ضعيفة و لكن بالنسبة للكبار فمن المعروف بان الاماكن التي بها اصابات اكثر بالالتهاب الكبدي , توجد بها اكبر نسبة اصابات بسرطان الكبد مثل المنطقة الجنوبية الغربية و كذلك بعض العادات مثل مضغ الشمة يصيب بسرطان الفم
- اما من ناحية ان تكثر في مناطق دون الاخرى فالمنطقة الوسطى اعلى من بقية المناطق ثم المنطقة الشرقية حسب السجل الوطني للاورام.

س 11: ما هو ضرر اليورانيوم المستنفذ؟
ج 11: كثر الحديث عن هذا الموضوع و يوجد القليل المثبت حاليا مثل متلازمة الآلام الجسدية, و الخمول و لكن بقية الحقيقة سوف تظهر مستقبلا

د. منير بن حسن البقشي
__________________

تسلمي تل الورد

هلابك اسير الليالي
ومرحبا بك متابع دايم
لمنتدى الفحص الطبي قبل الزواج


لعيونكم
تل الورد

أيوه هذا الفحص يمر عليه بالعمل وعلى فكره يجي بعلبه بنفسجيه

ودائماً شبه روتيني هذا الفحص نسويه للمرضى اللي بالعنايه المركزه واللي منومين بالأجنحة

تحيتي لك يا تل الورد مشكوره على الموضوع الرائع وأنا أستفدت منه كثير

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة الراسبي أيوه هذا الفحص يمر عليه بالعمل وعلى فكره يجي بعلبه بنفسجيه ودائماً شبه روتيني هذا الفحص نسويه للمرضى اللي بالعنايه المركزه واللي منومين بالأجنحة تحيتي لك يا تل الورد مشكوره على الموضوع الرائع وأنا أستفدت منه كثير

خوي الراسبي
مدري صراحه
احسك فاهم الموضوع غلط
اشكرك لمرورك وتعليقك




بس ترا الفحص الطبي مايسووه لاي حد
لازم انت تكون راضي
وتوقع
وبكل سريه
بينك وبين الطبيب
بس
وفكر
بالمنطق ليش وااااااااحد في العنايه المركزه ولافي الاجنحه بيخضعووووووووووه للفحص الطبي قبل الزواج؟؟



وحتى تزيد معلوماتك
اقرا المواضيع اللي انا طرحتها في هالمنتدى


واسالني بحااااااااول
اوفر لك كل المعلومات اللي تحتاجها

لعيونكم
تل الورد

الراسبي مافي شي اسمه علبه بنفسجيه


كله فحص دم بس








لعيونكم
تل الورد

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة تل الورد الراسبي مافي شي اسمه علبه بنفسجيه كله فحص دم بس لعيونكم تل الورد

هه هه هه هه

تبيني احلف يعني

أنا أقصد أنه في أنبوبه وغطلها بنفسجي يرسل فيها الدم لأجرى فحص G6pd

لأنه هذه الحافضه فيها ماده تساعد على إجرى هذا الفحص وعدم التاثير على نتيجته

عرفتي شو أقصد :)

:)

تل الورد مشكوره على المعلومات القيمه وسوري تراه معلوماتي محدوده

:)


تحيتي لك